Dravet（ドラベ）症候群（乳児重症ミオクロニーてんかん）とは？

みなさん、ご無沙汰しております。
諸状況により更新できず、お詫びを申し上げます。

Dravet（ドラベ）症候群（乳児重症ミオクロニーてんかん）
のiPS細胞が樹立されたという研究成果が発表されました。

福岡大学：福岡大学の研究
世界に先駆け、てんかんのiPS細胞を作成
―今後の難治てんかんの病態解明・治療薬開発に期待―
http://www.fukuoka-u.ac.jp/research/column/13/05/02090100.html

日本発の素晴らしい成果です。
さらなる治療法の開発を期待します。

この機会に、
Dravet（ドラベ）症候群（乳児重症ミオクロニーてんかん）の、
「興奮性神経」、「抑制性神経」、「SCN1A遺伝子」の関係につきまして、
若干説明させてください。


・脳みそは神経のかたまりです。

・神経には「働く神経（興奮性神経）」と「休ませる神経（抑制性神経）」があります。

・「働く神経（興奮性神経）」が働くと、
　例えば手を動かすことができます。

・「働く神経（興奮性神経）」が勝手に働くと、
　例えば勝手に手が動いてしまいます。

・「休ませる神経（抑制性神経）」は、
　「働く神経（興奮性神経）」が勝手に働かないよう、
　いつも目を光らせてほどほどに休ませています。

・「SCN1A遺伝子」は、
　「休ませる神経（抑制性神経）」を動かしている遺伝子です。

・「SCN1A遺伝子」に問題が発生（変異）すると、
　「休ませる神経（抑制性神経）」が動かずに停まってしまいます。

・「休ませる神経（抑制性神経）」が動かずに停まっていると、
　「働く神経（興奮性神経）」が勝手に働いてしまいます。

・「働く神経（興奮性神経）」が勝手に働くと、
　例えば勝手に手が動いてしまいます。

・これが「てんかん発作」です。

図：SCN1A遺伝子の変異によるてんかん発作の仕組み

よって、
けいれん発作を抑えるには、
①「働く神経（興奮性神経）」が勝手に働かないようにする
②「休ませる神経（抑制性神経）」が動くようにする
ことが必要です。

①と②の両方を助ける薬が、
バルプロ酸（デパケン、セレニカ）など、
②を助ける薬が、
クロバザム（マイスタン）、スチリペントール（ディアコミット）などです。


ブログを更新できない場合も、

Twitter
https://twitter.com/kodomonotenkan

掲示板
http://kodomonotenkan.bbs.coocan.jp/

は更新しております。

引き続きよろしくお願い申し上げます。

ランキングに参加しております。
この記事が役立ちそうと感じた方は、ぜひクリックをお願いいたします。

にほんブログ村