Dravet(ドラベ)症候群(乳児重症ミオクロニーてんかん)とは?
みなさん、ご無沙汰しております。
諸状況により更新できず、お詫びを申し上げます。
Dravet(ドラベ)症候群(乳児重症ミオクロニーてんかん)
のiPS細胞が樹立されたという研究成果が発表されました。
福岡大学:福岡大学の研究
世界に先駆け、てんかんのiPS細胞を作成
―今後の難治てんかんの病態解明・治療薬開発に期待―
http://www.fukuoka-u.ac.jp/research/column/13/05/02090100.html
日本発の素晴らしい成果です。
さらなる治療法の開発を期待します。
この機会に、
Dravet(ドラベ)症候群(乳児重症ミオクロニーてんかん)の、
「興奮性神経」、「抑制性神経」、「SCN1A遺伝子」の関係につきまして、
若干説明させてください。
・脳みそは神経のかたまりです。
・神経には「働く神経(興奮性神経)」と「休ませる神経(抑制性神経)」があります。
・「働く神経(興奮性神経)」が働くと、
例えば手を動かすことができます。
・「働く神経(興奮性神経)」が勝手に働くと、
例えば勝手に手が動いてしまいます。
・「休ませる神経(抑制性神経)」は、
「働く神経(興奮性神経)」が勝手に働かないよう、
いつも目を光らせてほどほどに休ませています。
・「SCN1A遺伝子」は、
「休ませる神経(抑制性神経)」を動かしている遺伝子です。
・「SCN1A遺伝子」に問題が発生(変異)すると、
「休ませる神経(抑制性神経)」が動かずに停まってしまいます。
・「休ませる神経(抑制性神経)」が動かずに停まっていると、
「働く神経(興奮性神経)」が勝手に働いてしまいます。
・「働く神経(興奮性神経)」が勝手に働くと、
例えば勝手に手が動いてしまいます。
・これが「てんかん発作」です。
図:SCN1A遺伝子の変異によるてんかん発作の仕組み
よって、
けいれん発作を抑えるには、
①「働く神経(興奮性神経)」が勝手に働かないようにする
②「休ませる神経(抑制性神経)」が動くようにする
ことが必要です。
①と②の両方を助ける薬が、
バルプロ酸(デパケン、セレニカ)など、
②を助ける薬が、
クロバザム(マイスタン)、スチリペントール(ディアコミット)などです。
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