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2013年5月 7日 (火)

Dravet(ドラベ)症候群(乳児重症ミオクロニーてんかん)とは?

みなさん、ご無沙汰しております。
諸状況により更新できず、お詫びを申し上げます。

Dravet(ドラベ)症候群(乳児重症ミオクロニーてんかん)
のiPS細胞が樹立されたという研究成果が発表されました。

福岡大学:福岡大学の研究
世界に先駆け、てんかんのiPS細胞を作成
―今後の難治てんかんの病態解明・治療薬開発に期待―
http://www.fukuoka-u.ac.jp/research/column/13/05/02090100.html

日本発の素晴らしい成果です。
さらなる治療法の開発を期待します。

この機会に、
Dravet(ドラベ)症候群(乳児重症ミオクロニーてんかん)の、
興奮性神経」、「抑制性神経」、「SCN1A遺伝子」の関係につきまして、
若干説明させてください。


・脳みそは神経のかたまりです。

・神経には「
働く神経(興奮性神経)」と「休ませる神経(抑制性神経)」があります。

・「
働く神経(興奮性神経)」が働くと、
 例えば手を動かすことができます。

・「
働く神経(興奮性神経)」が勝手に働くと、
 例えば勝手に手が動いてしまいます。

・「
休ませる神経(抑制性神経)」は、
 「
働く神経(興奮性神経)」が勝手に働かないよう、
 いつも目を光らせてほどほどに休ませています。

・「SCN1A遺伝子」は、
 「
休ませる神経(抑制性神経)」を動かしている遺伝子です。

・「SCN1A遺伝子」に問題が発生(変異)すると、
 「
休ませる神経(抑制性神経)」が動かずに停まってしまいます。

・「
休ませる神経(抑制性神経)」が動かずに停まっていると、
 「
働く神経(興奮性神経)」が勝手に働いてしまいます。

・「
働く神経(興奮性神経)」が勝手に働くと、
 例えば勝手に手が動いてしまいます。

・これが「てんかん発作」です。

図:SCN1A遺伝子の変異によるてんかん発作の仕組み

ドラベ症候群

よって、
けいれん発作を抑えるには、
①「
働く神経(興奮性神経)」が勝手に働かないようにする
②「
休ませる神経(抑制性神経)」が動くようにする
ことが必要です。

①と②の両方を助ける薬が、
バルプロ酸(デパケン、セレニカ)など、
②を助ける薬が、
クロバザム(マイスタン)スチリペントール(ディアコミット)などです。


ブログを更新できない場合も、

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https://twitter.com/kodomonotenkan

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http://kodomonotenkan.bbs.coocan.jp/

は更新しております。

引き続きよろしくお願い申し上げます。

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